Distrofia endotelial de Fuchs, avances en el tratamiento

Qué es la distrofia endotelial de Fuchs

Qué es la distrofia endotelial de Fuchs

La distrofia endotelial de Fuchs (DEF) es una enfermedad de la córnea que se produce cuando las células de la capa más interna de la córnea, llamada endotelio, mueren progresivamente causando reducción de la visión y edema corneal.

La función de estas células del endotelio es bombear el líquido de la córnea para mantenerla transparente.  Por esto, cuando mueren, el líquido se acumula en la córnea, hinchándola, y aumentan el edema corneal, el depósito de colágeno y la matriz extracelular en la membrana de Descemet.

Aunque se desconoce la causa de esta alteración funcional, lo que sí sabemos es que:

  • Produce la citada disminución de bombeo.
  • Es una enfermedad que suele manifestarse a partir de los 50 años.
  • Afecta a más mujeres que a hombres.
  • El riesgo de desarrollarla aumenta si hay antecedentes familiares de distrofia de Fuchs.
  • Es una afección muy frecuente que varía de córnea asintomática a córnea descompensada con edema estromal, fibrosis subepitelial y bullas epiteliales.

Avance en el conocimiento de la enfermedad

Las investigaciones recientes sobre la enfermedad han mostrado que en un 75 % de los casos de DEF de inicio tardío se produce una expansión reiterada de trinucleótidos del factor de transcripción 4 (TCF4). Es decir, hay una clara asociación entre la distrofia endotelial y las repeticiones de trinucleótidos en el gen del factor de transcripción 4 (este gen codifica el factor de transcripción E2-2 que participa en el crecimiento y la diferenciación celular).

Asimismo, aunque en estos estudios también se han asociado otros genes a la distrofia, estos representan una pequeña proporción de los casos; muchos de los cuales son de inicio temprano. Y las asociaciones genéticas todavía no se han identificado en el 25% de los casos de DEF de inicio tardío.

Distrofia endotelial de Fuchs_Clínica Visioncore de Barcelona

Síntomas y signos de la distrofia endotelial de Fuchs

Hay que distinguir entre la sintomatología propia de la etapa temprana de la enfermedad y la sintomatología que se presenta en la etapa tardía.

Etapa temprana: por la mañana, la visión es borrosa y mejora en el transcurso del día. Esto se debe a que, durante el sueño, la evaporación de la superficie disminuye.

Etapa tardíala visión es borrosa todo el día y no mejora a medida que transcurren las horas. En algunos casos, se forman ampollas que pueden romperse y que causan dolor.

Otros síntomas comunes en ambas etapas son:

  • Fotofobia
  • Sensación de cuerpo extraño en los ojos
  • Los síntomas empeoran en zonas húmedas
  • Dolor (los episodios de dolor pueden remitir una vez se produce la fibrosis subepitelial).

Signos:

  • Las guttas, que son las zonas que presentan ausencia de células endoteliales, se ven primero en la zona central y, posteriormente, se van diseminando hacia la periferia. (El oftalmólogo puede observar las guttas en la lámpara de hendidura).
  • Edema clínico.
  • La membrana de Descemet está engrosada y aparecen pliegues como consecuencia del edema estromal.
  • Aumento de la pigmentación endotelial
  • A medida que se descompensa la córnea, aumenta el grosor central de la córnea.
  • Se desarrolla edema epitelial que evoluciona a bullas (pequeñas ampollas) que pueden romperse.
  • Fibrosis subepitelial (en etapas posteriores).
  • Vascularización corneal y cicatrices.
Distrofia endotelial de Fuchs_pruebas diagnósticas

Diagnóstico

Recientemente, los criterios de diagnóstico de la distrofia endotelial de Fuchs han cambiado. Hasta hace poco, se utilizaban la microscopia especular (recuento de células) y el grosor corneal como indicadores, pero estos criterios, en realidad, no son criterios de diagnóstico: son criterios para evaluar la progresión de la enfermedad y para evaluar el pronóstico ante una cirugía de catarata. Aunque actualmente seguimos tomando en cuenta el resultado de estas pruebas para llevar a cabo el diagnóstico, la tomografía de Scheimflug es la prueba que se ha mostrado más objetiva y relevante clínicamente como evaluación funcional indirecta del endotelio corneal y del edema subclínico, especialmente en la era actual de trasplante endotelial.

Tomografía de Scheimpflug

Los estudios anteriores usaban la densidad de células endoteliales y el grosor corneal central para determinar la seguridad relativa de la cirugía de catarata u otra cirugía ocular: los parámetros se utilizaban como indicadores de si la córnea se podía descompensar con la cirugía (recuento de células endoteliales menor de 1000/mm2, grosor corneal mayor de 640 micras y presencia de edema epitelial).  No obstante, las evidencias más recientes nos muestran que los patrones de elevación de la córnea posterior y el mapa de paquimetría derivados de la tomografía Scheimpflug son mejores predictores del pronóstico de DEF, incluso después de la cirugía de cataratas, y son independientes del GCC.

La tomografía corneal se ha convertido en una prueba auxiliar de rutina para evaluar a pacientes con DEF. El edema subclínico puede diagnosticarse con la tomografía y se ha asociado con un riesgo varias veces mayor de progresión de enfermedad (durante la media de 4 años) en comparación con cuando una o ninguna característica tomográfica está presente.

Factores predictores de la distrofia endotelial de Fuchs

Presencia de guttas (o gotas)

En la exploración con la lámpara de hendidura, el oftalmólogo puede observar si hay presencia de guttas (zonas sin células endoteliales).

Engrosamiento de la membrana de Descemet

Con el microscopio óptico de puede observar el característico engrosamiento de esta membrana.

Densidad de células endoteliales (DE)

La microscopia especular permite el recuento de células endoteliales. Este recuento es útil para llevar a cabo el diagnóstico de distrofia endotelial de Fuchs, aunque no es válido para evaluar si las córneas con DEF pueden descompensarse tras una cirugía de cataratas.

A menudo, el análisis de células endoteliales no es posible porque las guttas impiden la visualización de las células. Y cuando las células son visibles, la DE es inexacta debido a la variación regional en la distribución de las guttas.

Además, la densidad celular podría no ser equivalente a la función celular en la DEF.

Microscópicamente, las células endoteliales parecen ser mayores y más polimorfas de lo normal, y están alteradas por las excreciencias del exceso de colágeno.

Grosor corneal central (GCC)

La prueba de paquimetría corneal permite confirmar el aumento de grosor de la córnea. Esta prueba es útil para evaluar si las córneas con DEF podrían descompensarse después de la cirugía de cataratas.

Los cambios (o la estabilidad) a lo largo del tiempo del GCC pueden ser útiles en la práctica, pero las mediciones absolutas del GCC no lo son.

Tratamiento

Avances en la distrofia endotelial de Fuchs

En los estadios precoces de la enfermedad:

  • Uso de gotas y pomada (al 5%) de cloruro sódico.
  • Reducción de la presión intraocular (alivia temporalmente el edema).
  • Las lentes de contacto blandas terapéuticas son útiles para el tratamiento de la rotura de las bullas.
  • En casos avanzados se puede plantear el uso de membrana amniótica o un colgajo conjuntival.

Para restaurar la visión es necesario el trasplante de córnea o el trasplante del endotelio:

En las dos últimas décadas, el tratamiento quirúrgico de la distrofia endotelial de Fuchs ha experimentado un gran avance. El trasplante total de la córnea (queratoplastia penetrante) ha sido reemplazado, en la mayoría de los casos, por el trasplante del endotelio, ya que el trasplante endotelial es menos agresivo que el trasplante total de córnea no requiere llevar a cabo el trasplante de todas las capas de la córnea y la recuperación del paciente es mejor.

Actualmente, el trasplante total de la córnea solamente se realiza en etapas avanzadas de la enfermedad, cuando hay una fibrosis o una opacificación o cicatrización de la córnea. El centro de la córnea se reemplaza por una córnea sana de un donante.

En etapas más tempranas -cuando el edema subclínico puede estar presente y ser suficiente para indicar la cirugía- se puede realizar una queratoplastia endotelial: se trasplantan células endoteliales sanas a la córnea.

En nuestra clínica hemos reforzado, aumentándolas, las directrices sanitarias de higiene, seguridad y prevención del Covid-19. Por favor, si vas a pedir cita, lee nuestra Guía del paciente.